Begleitung und
Gesundheit
ALS — eine Herausforderung
Wir begleiten
individuell und professionellBei uns sind Sie in guten Händen
Formen und Symptome
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) im Englischen Motor Neuron Disease (MND) ist seit über 150 Jahren bekannt. Es handelt sich um eine chronisch fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Die Betroffenen sind häufig zwischen 50 und 70 Jahre alt, es sind aber auch Fälle von Kindern und älteren Menschen beschrieben, d.h. die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Von 100.000 Personen erkranken durchschnittlich 1–2 pro Jahr neu an ALS.
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehört zu den sogenannten neurodegenerativen Erkrankungen, d.h. die Nervenzellen altern vorzeitig, vor ihrem natürlichen Ablaufdatum. Dabei sind primär die Nerven, die für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur, die Motorik, verantwortlich sind, betroffen. Es gibt aber auch Fälle, in denen die kognitiven Funktionen betroffen sind und / oder sich eine frontotemporale Demenz entwickelt. Das kann zum Beispiel bedeuten, dass logische Gedankengänge plötzlich schwer fallen. Oder es kann vorkommen, dass sich die Persönlichkeit im Zuge der Demenz verändert. Das kann besonders für Angehörige zur Herausforderung werden.
Die Dauer und der Verlauf der Erkrankung hängen von vielen verschiedenen Faktoren ab. Deshalb ist es wichtig, individuell und professionell begleitet zu werden mit dem Blick auf die möglichen Themen, die die Erkrankung fordert.
Symptome
Am Beginn der Erkrankung können die Beschwerden sehr subtil und unspezifisch sein. Eine Ungeschicklichkeit der Hand, eine Schwäche in der Schulter, ein vermehrtes Hängenbleiben mit dem grossen Zeh, eine veränderte Sprache oder ein Steifigkeitsgefühl im Bein. Für diese Symptome gibt es verschiedene Erklärungen und andere Erkrankungen müssen differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden, eine eindeutige Diagnosestellung ist zu diesem frühen Zeitpunkt oft nicht möglich.
Da die Erkrankung in verschiedenen Körperregionen beginnen kann, präsentiert sie sich sehr unterschiedlich. Es werden verschiedene klinische Formen unterschieden:
Bulbär Beginn der Erkrankung mit Sprech- und Schluckstörungen
Limb onset Erstmanifestation der Schwäche an einem Arm oder einem Bein
Flail arm beide Arme sind von der Muskelatrophie und –schwäche betroffen
Flail leg beide Beine sind von der Muskelatrophie und –schwäche betroffen
Spastische Tetraparaese ist das Bild der primären Lateralsklerose, die in der Regel einen langsameren Verlauf hat
Die Kardinalsymptome der ALS sind eine fortschreitende, schmerzlose Muskelschwäche, mit Verlust von Muskelmasse bei erhaltenen Reflexen. Ein sehr typisches Zeichen sind die sogenannten Faszikulationen (feine Zuckungen der Muskeln).
Verlauf
Die ALS hat viele Gesichter. So wie der Beginn und das anfängliche klinische Bild (primäre Manifestation am Arm, am Bein oder an der Halsmuskulatur) sehr unterschiedlich sein können, so ist auch der zeitliche Verlauf sehr variabel. Stephen Hawking hatte ALS und hat 55 Jahre mit der Erkrankung gelebt. Wichtig ist, jeder hat seine ganz eigene und individuelle Geschichte und Vergleiche und statistische Werte sind meistens nicht hilfreich. Dennoch gibt es häufige Themen wie
“Versucht den Dingen, die ihr seht, einen Sinn zu geben,
und hinterfragt, aus was sich das Universum zusammensetzt.
So schwer das Leben manchmal auch erscheinen mag,
es gibt immer etwas zu tun und darin gut zu sein.
Es ist wichtig, dass ihr einfach nie aufgebt.
Denkt daran, in die Sterne zu sehen- und nicht auf eure Füße.”
Stephen Hawking, Physiker, 2018 an ALS verstorben
Ernährung/Gewichtsverlust
Gewichtsverlust heisst in der Regel Verlust von Muskelsubstanz. Durch das Fortschreiten der Erkrankung baut sich die Skelettmuskulatur ab, Kraft geht verloren. Je mehr Muskelmasse da ist, umso länger kann man davon profitieren. Um einer Gewichtsabnahme vorzubeugen ist einerseits aktive Bewegung (maßvolles Training) und andererseits eine ausreichende, eiweiss- und fettreiche, möglichst natürliche Ernährung erforderlich.
Speichelproduktion
Bei bulbären Symptomen (Problemen mit Schlucken und Sprechen) ist ein vermehrter Speichelfluss in Kombination mit einer Schluckstörung möglich. Ein Hustenassistent hilft zähen Schleim im hinteren Rachenbereich, der sich schlecht löst, abzuhusten.
Krämpfe
Neben den feinen Muskelzuckungen, die in der Regel nicht schmerzhaft sind, können auch schmerzhafte, einschiessende Krämpfe, meist durch bestimmte Bewegungen getriggert, auftreten.
Schlafstörungen
Viele Menschen, auch nicht an ALS Erkrankte, leiden unter Schlafstörungen. Umso wichtiger ist es genau zu eruieren, was die Ursache für die gestörte Nachtruhe ist. Auch da gibt es verschiedene Ansätze.
Atemprobleme
Die Atmung kann einerseits durch die Speichel- und Schleimproduktion gestört sein, andererseits durch eine muskuläre Schwäche des Zwerchfells und der Atemmuskulatur. Die Behandlung richtet sich entsprechend nach der Ursache. Cough Assist ( Hustenassistent ) und BiPAP kommen häufig zum Einsatz.
Hilfsmittel
Abhängig vom individuellen Verlauf können verschiedene Hilfsmittel den Alltag erleichtern. Das fängt vielleicht mit einem Haltegriff, einer Toilettenerhöhung oder einem Foot-Up ( einfache Unterstützung bei Hebeschwäche im Fuß ) an. Das Thema Hilfsmittel ist aber ein weites Gebiet umfasst auch Kommunikations- und Mobilitätshilfen, Smart-Home-Systeme und Umbauten im Wohnbereich (z.B.: Treppenlift, barrierfreies Bad).
Patientenverfügung
Die meisten Menschen wissen genau was sie für sich möchten. Dennoch ist es manchmal schwierig darüber zu sprechen. Aus unserer Erfahrung entlastet eine Patientenverfügung die Betroffenen selber und vor allem auch die Angehörigen. Es werden die häufigsten und wichtigsten spezifischen Fragestellungen bei ALS aufgegriffen, erklärt, diskutiert und entschieden. Dies betrifft vor allem Ernährung und Beatmung. Meist kann dadurch Angst abgebaut und Klarheit geschaffen werden. Die Patientenverfügung kann auch widerrufen oder angepasst werden und sollte ohnehin von Zeit zu Zeit reevaluiert werden, ob sie noch Gültigkeit hat. Unsere Patientienverfügung finden Sie hier.
Diagnose
Die ALS ist eine Ausschlussdiagnose. Es müssen andere Erkrankungen für die Beschwerdesymptomatik ausgeschlossen werden. Neben der körperlichen Untersuchung und der Anamnese werden ja nach klinischer Erstpräsentation ergänzende Untersuchungen wie eine Bildgebung (MRT), Liquorpunktion und Elektrophysiologie (Untersuchung der Muskulatur mit einer Nadel und Messen der Nervenleitung) nötig. Es gibt keinen zuverlässigen Biomarker im Blut, wie zum Beispiel bei Diabetes Mellitus, bei dem man den Blutzuckerwert und den Langzeitzucker messen und damit die Diagnose sichern kann.
Wie sicher ist denn die Diagnose nach Ausschluss anderer Ursachen?
Nach Ausschluss aller Differentialdiagnosen kann in einem frühen Stadium der Erkrankung die Diagnose gemäss den aktuellen Kriterien oft noch nicht als gesichert gestellt werden. So kommt es, dass man in den ärztlichen Berichten V.a. ( Verdacht auf ) ALS/MND / wahrscheinliche / gesicherte ALS lesen kann.
Forschung
In den letzten Jahren ist im Bereich der Forschung viel passiert. Es gibt zwar noch keine heilende Behandlung, aber es scheint als würden sich Biomarker “Neurofilament Leichtketten” als diagnostischer Parameter eignen. Diese werden im Liquor (im Nervenwasser) und im Blut bestimmt und sind weitere Puzzleteile bei der Diagnosestellung. Noch nicht alle Kliniken haben einen Zugriff auf diese Analyse.
Bei einem kleinen Teil der ALS Betroffenen handelt es sich um eine genetisch vererbte Form. In diesen Fällen werden Genanalysen durchgeführt, es wurden bereits eine Reihe von Genen bzw. Mutationen identifiziert, die bei der ALS eine Rolle spielen. Bei einer bestimmten Mutation, der Superoxid-Dismutase 1 (SOD1) gibt es bereits einen vielversprechenden therapeutischen Ansatz mit einem sehr innovativen Medikament aus der Gruppe der Anti-Sense-Oligonukleotide (ASO): Tofersen kann die genetische Information im Körper beeinflussen, unterdrückt den schädigenden Einfluss der SOD1.
Therapie
In den letzten Jahrzehnten wurde eine grosse Anzahl von Medikamenten auf ihre Wirksamkeit bei ALS untersucht. Leider waren die Ergebnisse mehrheitlich frustrierend.
Riluzol (Rilutek, Teglutik) ist das einzige in Österreich bei ALS zugelassene Medikament, das den Verlauf beeinflussen soll. Edaravone ist ein weiteres Medikament zur Verzögerung des Verlaufs, dieses ist allerdings nicht von der Krankenkasse übernommen, da derzeit von der EMA nicht zugelassen in Österreich.
Daneben gibt es einige Substanzen die Linderung bringen bei belastenden Symptomen wie z.B. bei Krämpfen oder bei übermäßigem Speichelfluss.
Aus ganzheitlicher Sicht gibt es vielversprechende Ansätze.
Manchmal finden Menschen mit ALS ihren eigenen Weg zur Gesundheit. Wir möchten erforschen wie und folgen diesen mutigen Spuren, um die Erkenntnisse mit allen Interessierten teilen zu können.
Ernährung
Regelmäßige Gewichtskontrolle ist unerlässlich. Die Ernährung zu optimieren ist zentraler Punkt bei ALS.
Physiotherapie
Regelmäßige Bewegung, gezielte Übungen und Atemübungen werden in der Physiotherapie angeleitet. Ein ausgewogenes Verhältnis zwischen aktiver und passiver Bewegung ist hier wichtig zu finden. Speziell ausgebildete Physiotherapeut_innen geben Anleitung bei Geräten zur Atemunterstützung.
Logopädie
Die Logopädie befasst sich mit der Diagnostik und Therapie bei Störungen des Kauens, Schluckens und Sprechens. Übungen werden instruiert, ebenso wie Kommunikationshilfsmittel vorgestellt.
Ergotherapie
Institut zur Begleitung
und Gesundheit bei
körperlichen Beeinträchtigungen
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6845 Hohenems
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